Gabinet ginekologiczno‑położniczy

Specjalista ginekolog‑położnik Jacek Jackiewicz

Diagnostyka prenatalna

Diagnostyką prenatalną można nazwać wszystkie badania przeprowadzane w czasie trwania ciąży w celu ustalenia czy budowa rozwijającego się płodu jest prawidłowa.

Najpowszechniejszą metodą pozwalającą na ocenę płodu jest badanie USG, za pomocą którego można bezpiecznie i szybko ocenić prawidłowość budowy anatomicznej i dobrostan płodu a także wyszukać cechy płodu mówiące o jego budowie genetycznej.

Dzięki dokładnemu badaniu USG możemy odpowiedzieć na pytanie czy potrzebna jest dalsza diagnostyka prenatalna. Przeważająca większość pacjentek wykonujących przesiewowe ultrasonograficzne badanie prenatalne jest informowana o braku potrzeby przeprowadzania dalszych badań i kończy diagnostykę na etapie ultrasonograficznym.

  • Przesiewowe badanie ultrasonograficzne
  • Badanie laboratoryjne (PAPPA + ß HCG)
  • Amniopunkcja

Badania prenatalne podzielone są na kilka etapów dla tego aby jak najwięcej pacjentek mogło uniknąć przeprowadzania badań inwazyjnych które są bardzo dokładne ale mogą stanowić zagrożenie dla ciąży.

Najpierw oglądamy płód i oceniamy go na podstawie jego obrazu. Potem jeśli istnieją jakiekolwiek wątpliwości wykonujemy badania laboratoryjne z krwi pobieranej od pacjentki. Dopiero jeśli USG i badania laboratoryjne nie rozwiewają naszych wątpliwości lub są zdecydowanie nieprawidłowe może być przeprowadzone badanie amniopunkcyjne.

W praktyce do etapu amniopunkcji kwalifikowanych jest mniej niż 1 procent pacjentek wykonujących badania prenatalne.

Każdy etap badań musi być szczegółowo omówiony z pacjentką. Kierujemy się zasadą, że to pacjentka wyraża lub nie wyraża zgody na przeprowadzenie każdego z badań. Nie staramy się wpływać w żaden sposób na decyzje podejmowane przez pacjentkę po uzyskaniu wiedzy na temat kondycji jej ciąży.

W pierwszym etapie oceniamy budowę anatomiczną płodu oraz sprawdzamy obecność szczegółów odróżniających płody o prawidłowej budowie genetycznej od płodów z nieprawidłową budową genetyczną. Te szczegóły w medycznym języku nazywane są markerami.

Najważniejszym markerem jest grubość fałdu który znajduje się na karku każdego płodu w wieku ciążowym pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Powyższy fałd karkowy jest też nazywany przeziernością lub przejaśnieniem karkowym i oznaczany jest skrótem NT.

Drugim bardzo ważnym markerem jest kość nosowa. Ocena tego markera jest prosta, kość nosowa ma być widoczna, jeśli jest widoczna ryzyko wady genetycznej znacznie się obniża. Cały problem w tym aby twarz 12 tygodniowego płodu dobrze powiększyć i czasem też chwilę poczekać aż dziecko ustawi się odpowiednio by tę kość nosową na pewno zobaczyć. Długość kości nosowej w 12 tygodniu sięga 2,4 do 2,6 milimetra. Brak widocznej kości nosowej znacznie zwiększa prawdopodobieństwo istnienia wady i wskazuje na konieczność przeprowadzenia dalszych badań.

Zgodnie z przeprowadzonymi wieloletnimi badaniami grubość fałdu karkowego nie może przekraczać 3 milimetrów. Jeśli jest wyższa od 3 milimetrów to prawdopodobieństwo wady genetycznej u takiego płodu jest znacznie wyższe niż u płodów z przeziernością o grubości mniejszej na przykład 2 milimetrowej.

W tym miejscu trzeba wyraźnie zaznaczyć,że wysokość NT nie jest wyrokiem ostatecznie rozstrzygającym o istnieniu wady genetycznej, wysokie NT stwierdza tylko wyższe prawdopodobieństwo istnienia wady i konieczność przeprowadzenia dalszych badań.

Etap drugi diagnostyki prenatalnej analiza badań krwi pacjentki będącej w ciąży polega na ocenie laboratoryjnej dwóch markerów PAPP-A oraz ß HCG. Pierwszy z nich to Białko Ciążowe Typu A. Drugi z nich to Gonadotropina Kosmówkowa. Obie te substancje obecne są we krwi kobiety tylko podczas ciąży a ich ilość zmienia się w trakcie rozwoju płodu. Znane są prawidłowe wartości tych markerów, więc nieprawidłowy wynik badania podobnie jak w badaniu USG stanowią tylko wyższe prawdopodobieństwo istnienia wady i konieczność przeprowadzenia dalszych badań.

Gdy prawdopodobieństwo istnienia wady genetycznej u płodu uzyskane po przeprowadzeniu badań USG i laboratoryjnych jest wysokie potrzebujemy badania w sposób ostateczny i nie budzący wątpliwości potwierdzającego lub wykluczającego istnienie wady, tym badaniem jest amniopunkcja.

Wykonując amniopunkcję w czasie ciąży pomiędzy 15 a 19 tygodniem pobieramy wody płodowe w których są obecne komórki naskórka płodu. Te komórki naskórka są w specjalnym laboratorium badane pod kątem budowy genetycznej. Do wyniku badania dołączane są zdjęcia każdego chromosomu wraz z jego oznaczeniem. Wady genetyczne polegające na nadmiarze lub braku któregokolwiek chromosomu są w sposób bezsporny widoczne.

Amniopunkcja jako badanie inwazyjne może stanowić ryzyko dla ciąży.

W naszym gabinecie zajmujemy się badaniami USG i laboratoryjnymi.